“Inzicht in epilepsie is belangrijk voor dier én mens”
Dr. Peter Leegwater, moleculair geneticus ExpertiseCentrum Genetica Diergeneeskunde
Dr. Paul Mandigers, veterinair neuroloog en internist
Het kunnen
voorkomen van epilepsie, daar willen we naar toe
Het is een aandoening die niet alleen mensen treft; ook bij honden komt epilepsie voor. En deze aandoening is bij viervoeters niet altijd goed te behandelen. Dr. Leegwater en dr. Mandigers zijn het erover eens, alleen door foktechnische maatregelen kunnen we proberen de frequentie van de aandoening terug te dringen.
Tegelijkertijd heeft het uitsluiten van alle honden die mogelijk dragers van epilepsie zijn forse consequenties voor de totale populatie. Veel beter dus om via DNA-onderzoek te bepalen welke honden wel of geen dragers zijn. Op dit moment bestaat er voor veel hondenrassen nog geen DNA-test. Wel lopen er inmiddels twee onderzoeken naar epilepsie: bij de Border Collie en bij de Cane Corso.
Epilepsie is over het algemeen een complexe aandoening waarbij meerdere erfelijke factoren een rol spelen. Juist deze complexiteit bemoeilijkt het identificeren van deze factoren omdat verschillende patiënten vaak een verschillende set van risicofactoren dragen. Daarom moet het DNA van grote groepen patiënten vergeleken worden met het DNA van gezonde rasgenoten om de verschillen te kunnen detecteren.
Dr. Peter Leegwater is onderzoeker bij het ExpertiseCentrum Genetica Diergeneeskunde, samen met specialist neurologie dr. Paul Mandigers onderzoekt hij de erfelijke achtergrond van epilepsie. “Om er zeker van te zijn dat de patiënten die geselecteerd worden voor het onderzoek lijden aan dezelfde ziekte moeten deze zo uitgebreid mogelijk beschreven worden. Eigenaren van Border Collies en Cane Corso’s hebben hierin een belangrijke rol gespeeld door het invullen van een vragenlijst waar ze de symptomen van hun hond nauwkeurig hebben beschreven. Deze vragenlijst is zowel ingevuld door eigenaren van dieren die lijden aan epilepsie, als eigenaren van controledieren”.
De schatting is dat ongeveer 3% tot 5% van de Border Collies ergens in hun eerste levensjaren epilepsie ontwikkelt. Van de Border Collies die tussen hun eerste en tweede levensjaar epilepsie ontwikkelen sterft 50% binnen een jaar. Slechts enkele procenten van de honden blijven na medicatie aanvalsvrij. Sterker nog, bij ongeveer 50% van de honden is er zogenaamde therapieresistentie en hebben de honden meerdere verschillende anti- epileptica nodig.
Bijna alle Border Collies krijgen meerdere ernstige epileptiforme aanvallen op een dag, ook wel clusteraanvallen, wat ervoor zorgt dat epilepsie bij de Border Collie een voor de eigenaar levensontwrichtende aandoening is. Reden genoeg om als internationale groep met onderzoekers uit Nederland, Engeland, Duitsland, België en Finland, samen te werken aan het ontwikkelen van een DNA-test.
“Tijdens het onderzoek is een grote groep honden met een klinisch beeld van epilepsie aangeboden voor het onderzoek en vragenlijsten die zijn ingevuld door de eigenaren zijn verwerkt. Daarin is relevante informatie vastgelegd, zoals de leeftijd waarop de eerste aanval werd gezien, het wel of niet reageren op de behandeling, de aanwezigheid van clusteraanvallen en mogelijke externe factoren. Waar mogelijk is de trigger nog verder in beeld gebracht. Ook hebben we bloedmonsters kunnen afnemen van gezonde, oudere Border Collies voor de isolatie van DNA. De verkregen gegevens kunnen worden gebruikt voor een moleculair genetische studie en in samenwerking met internationale onderzoekers zullen er DNA-profielen worden opgesteld”, vertelt Leegwater. Recent is het rapport over het klinische ziektebeeld bij de Border Collies gepubliceerd in het wetenschappelijke tijdschrift “Frontiers in Veterinary Science”.
Ongeveer 3% van de Cane Corso’s ontwikkelt ergens in hun eerste levensjaren epilepsie. Bij sommige honden is de epilepsie goed te behandelen, maar helaas is dat niet altijd het geval.
Cane Corso’s die clusteraanvallen krijgen hebben een grotere kans om vroegtijdig te overlijden. Ook voor dit ras zijn er vragenlijsten met relevante informatie over de aandoening verwerkt en is van een groep Cane Corso’s het DNA geïsoleerd. Met de DNA-monsters die nu verzameld zijn, bestaande uit zowel patiënten (lijders) als controlehonden, zal een genoom-brede profilering plaatsvinden om te onderzoeken of een enkel gen verantwoordelijk kan zijn voor de epilepsie. Als er meerdere genen betrokken zijn bij de aanleg voor epilepsie, zullen de nu verzamelde DNA-profielen in een later stadium bij een groter cohort worden gevoegd.
Peter Leegwater legt uit waarom dit genetisch onderzoek zo belangrijk is voor de Border Collie en Cane Corso: “Identificatie van de erfelijke risicofactoren maakt het mogelijk om door gericht fokbeleid de frequentie van deze factoren, en daarmee van epilepsie, in de populatie van deze rassen terug te dringen. Bovendien wordt inzicht verkregen in het ziekteproces, wat ook belangrijk is voor mensen met epilepsie. Het uiteindelijke doel is om een DNA-test, of gerichte risicoschatting te kunnen ontwikkelen voor de Border Collie en Cane Corso.”
Samen met de Border Collie Club Nederland, Stichting Border Collie Support Nederland, de Cane Corso Club Nederland, en de Dutch Cane Corso Association zetten we ons in tegen erfelijke epilepsie bij de Border Collie en Cane Corso.
Door de inzet, betrokkenheid en steun van deze rasverenigingen kunnen we dit onderzoek mogelijk maken, met als doel de ziekte uiteindelijk terug te dringen.
