“Een unieke en effectieve aanpak om meer te bereiken”
Dr. Hille Fieten, coördinator ExpertiseCentrum Genetica Diergeneekunde
Onderzoeken bundelen
om meer te bereiken
De Labrador retriever is een geliefd ras bij veel mensen. Het zijn vriendelijke honden met een werklustig en enthousiast karakter die dan ook veelvuldig worden ingezet als hulp- of geleidehonden. Om het ras gezond te houden werkt het ExpertiseCentrum Genetica Diergeneeskunde aan het identificeren van ziekteveroorzakende genetische mutaties bij Labrador retrievers. Door verschillende onderzoeken te bundelen kunnen we meer bereiken voor dit mooie ras.
Het doel van het onderzoek is het achterhalen van de achtergrond van erfelijke ziekten door genetisch onderzoek. Binnen dit project worden meerdere erfelijke aandoeningen bij de Labrador retriever tegelijkertijd onderzocht. “Dit is een unieke aanpak, waarbij honden tegelijkertijd in meerdere onderzoeken kunnen deelnemen. Zo kunnen ze een van de onderzochte aandoeningen hebben en in dat specifieke onderzoek meedoen als patiënt, terwijl ze daarnaast als controledier fungeren in de onderzoeken naar aandoeningen die de hond niet heeft. Zo kunnen we heel efficiënt omgaan met de waardevolle informatie die wordt verzameld bij de patiënten”, vertelt dr. Hille Fieten, coördinator van het ExpertiseCentrum Genetica Diergeneeskunde.
Een ectopische ureter is een aangeboren afwijking van de urinewegen waarbij de urineleider vanaf de nier richting de blaas op een verkeerde plaats uitmondt. “Dit wordt veroorzaakt door een stoornis in de ontwikkeling van de urinewegen. Dit kan variëren van kleine afwijkingen tot zelfs het volledig afwezig zijn van een nier. Een deel van de Labradors met deze aandoening is incontinent. De eerste stap in het onderzoek was gericht op het verzamelen van DNA-materiaal van patiënten en controledieren. Fieten: “Bijna de helft van de onderzochte Labradors vertoonde afwijkingen. Deze bevindingen zijn verontrustend, omdat een veel groter deel van de Labrador retrievers afwijkingen vertoonde dan we verwachtten. Extra belangrijk dat we het genetische onderzoek naar de oorzakelijke DNA-mutaties voortzetten.“
Erfelijke koperstapeling is een metabole aandoening waarbij Labradors koper dat ze binnenkrijgen via de voeding onvoldoende kunnen uitscheiden en uiteindelijk leverontsteking ontwikkelen.
Bij ongeveer de helft van de Labrador retrievers die in het Universitair Dierenziekenhuis is aangeboden voor een leverbiopt, is een te hoog kopergehalte aanwezig. Fieten legt uit welke gevolgen dit heeft voor de gezondheid en het welzijn van de honden: “Als dieren in een vroeg stadium worden gediagnosticeerd, kan er door behandeling met voeding en koper-uitscheidende medicatie in veel gevallen een normale levensverwachting zijn. Helaas komen er ook nog maandelijks zieke Labradors bij ons op consult waarvoor behandeling te laat komt. Er zijn twee mutaties ontdekt in kopertransportgenen die koperstapeling in de lever beïnvloeden. We hebben nu een goed beeld gekregen van het voorkomen van de mutaties. “In de volgende fase wordt onderzocht of er door het toevoegen van mutaties een nog betere voorspelling gemaakt kan worden voor het ontstaan van de aandoening.
Elleboogdysplasie is een ernstige erfelijke afwijking in de ellebogen die uiteindelijk lijdt tot artrose. Dit zorgt voor veel narigheid bij Labradors omdat zij met deze aandoening niet pijnloos kunnen rennen en spelen. Enkele nesten van Labrador retrievers zijn nauwkeurig onderzocht op de aanwezigheid van elleboogdysplasie. Ruim de helft van de pups werd gediagnosticeerd met elleboogdysplasie. Een DNA-analyse liet twee plaatsen zien waar een mogelijke oorzaak gelokaliseerd is en er is een groot aantal varianten naar voren gekomen die verder zullen worden onderzocht.
Tricuspidaalklepdysplasie is een erfelijke, aangeboren afwijking van de rechter hartklep. Deze aandoening kan zeer ernstig verlopen, waarbij het hart niet meer goed kan samentrekken en vocht zich ophoopt in de buik. Ook kunnen er zeer ernstige hartritmestoornissen optreden.
Fieten: “Het is ons gelukt om DNA-materiaal te verzamelen van Labradors waarbij tricuspidaalklepdysplasie is vastgesteld. Ook is er in samenwerking met de specialisten van de afdeling Cardiologie en met humane cardiologen gewerkt aan het opstellen van een protocol voor echocardiografie om verschillende vormen van tricuspidaalklepdysplasie te onderzoeken. We gaan nu verder met het achterhalen welke genetische mutaties een rol spelen bij het ontstaan van de aandoening.”
“We hebben daarnaast DNA van Labradors met epilepsie en met paroxysmale dyskinesie kunnen opslaan voor genetisch onderzoek. De DNA-monsters zijn opgestuurd naar een onderzoeksgroep waarmee we samenwerken op het gebied van neurologische aandoeningen. Door deze samenwerking kunnen we onderzoek doen in grotere groepen honden en de eerste resultaten zijn veelbelovend. We hebben twee regio’s in het genoom gevonden die betrokken zijn bij focale epilepsie en paroxysmale dyskinesie in de Labrador”.
Het onderzoeksteam kijkt voldaan terug. “De eerste resultaten van het onderzoek geven inzicht in de omvang van de aandoeningen. Het is mooi om te zien dat hondeneigenaren zoveel inzet tonen voor de gezondheid en het welzijn van het ras. We hopen dat in de toekomst een betere diagnostiek voor erfelijke aandoeningen bij de Labrador retriever en de inzet van DNA-testen in de fokkerij zorgen voor een drastische afname van erfelijke ziekten in de populatie Labrador retrievers.”
Een gezonde toekomst voor Labradors wordt ondersteund door de bijdragen van de Nederlandse Labrador Vereniging, Labrador Kring Nederland en Stichting Meijer Boekbinder Fonds.
Dit onderzoek was niet mogelijk zonder de steun van onze partners en donateurs. Dierenliefhebbers die net als wij de gezondheid van het ras, nu en in de toekomst, willen bevorderen.
