“Betere screening en kennis over slokdarmverlamming”
Dr. Hille Fieten, coördinator ExpertiseCentrum Genetica Diergeneeskunde
Pups zonder
slokdarmverlamming
Helaas worden er regelmatig pups geboren met Congenitale Idiopathische Megaoesophagus (CIM), oftewel slokdarmverlamming. De Latijnse naam betekent heel letterlijk congenitaal (aangeboren) idiopathisch (zonder bekende oorzaak) mega (groot) en oesophagus (slokdarm).
De naam geeft de aandoening ook meteen precies weer: door verlamming verwijdt de slokdarm en verliest hij zijn functie. Aangedane pups krijgen binnen enkele weken, bij de overgang naar vast voedsel, moeite met eten. Ze lopen het risico op ernstige en fatale complicaties of moeten levenslang rechtop in een stoel eten om te voorkomen dat ze in hun eten stikken.
Congenitale Megaoesophagus is een ernstige slokdarmaandoening. Honden die worden geboren met deze aandoening hebben een verlamde slokdarm, waardoor voedsel niet actief door de slokdarm naar de maag wordt getransporteerd. Hierdoor kan voedsel na doorslikken terug omhoog komen, wat een groot risico geeft op verslikking en een ernstige longontsteking. Pups met deze aandoening worden vaak op jonge leeftijd geëuthanaseerd.
“Met name bij de Zwitserse Witte Herder lijkt er een toename in incidentie te zijn”, vertelt dr. Hille Fieten, coördinator van het ExpertiseCentrum Genetica Diergeneeskunde. “Eerder onderzoek bij de Nederlandse Zwitserse Herder wijst erop dat het om een genetische aandoening gaat. Tijdens dit onderzoek willen we meer te weten komen over slokdarmverlamming, zodat we dit zo snel mogelijk kunnen herkennen bij pups. Daarnaast is er aanvullend onderzoek nodig om de gradaties waarin de ziekte voorkomt te typeren. Ook willen wij zo snel mogelijk betere screeningsmethoden ontwikkelen om die verschillende gradaties eerder te kunnen ontdekken, waardoor therapieën eerder ingezet kunnen worden.”
Drs. Else den Boer, onderzoeker bij het ExpertiseCentrum Genetica Diergeneeskunde: “We zijn het onderzoek gestart met het screenen van de familieleden van aangedane pups.
Daarvoor is in samenwerking met dr. Stefanie Veraa van de afdeling Diagnostische Beeldvorming een screeningsprotocol ontwikkeld waarmee het slikproces en de werking van de slokdarm in beeld worden gebracht. Hieruit bleek dat familieleden van pups met slokdarmverlamming vaak matige tot ernstige verstoring van de motiliteit van de slokdarm tonen, zonder daarbij ernstige klinische verschijnselen te laten zien. Dat zou kunnen betekenen dat de slokdarmverlamming en de dysmotiliteit van de slokdarm variaties zijn van dezelfde erfelijke aandoening.”
Hille Fieten vult aan: “Voor het onderzoek is het van belang dat we voldoende dieren hebben met én zonder afwijkingen. Het was een onverwachte ontdekking dat er vrij veel dieren zijn met milde tot ernstige afwijkingen van de slokdarmmotiliteit. We zijn daarom gestart met het verder onderzoeken van het DNA van de aangedane dieren en de ouderdieren.”
Om meer te weten te komen over wat er afwijkend is op weefselniveau bij slokdarmverlamming is er pathologisch onderzoek gedaan bij meerdere pups. “Bij vrijwel alle pups was voor het overlijden vastgesteld dat er sprake was van aangeboren slokdarmverlamming. Er werden geen afwijkingen op macro- of microscopisch niveau gevonden wat de slokdarmverlamming kan verklaren.
Het materiaal van de slokdarm en de betrokken zenuwen is opgeslagen voor eventueel verder onderzoek,” vertelt Hille Fieten.
Het verloop van de ontwikkeling van de slokdarm van een grote groep pups wordt gevolgd door het maken van slikfilms in de puppyleeftijd, op 6 maanden leeftijd en als volwassen hond. Hiermee wordt de slikbeweging van de honden en de werking van de slokdarm in beeld gebracht. De eigenaren van de onderzochte honden hebben een belangrijke bijdrage geleverd aan het onderzoek door hun ervaringen met de aandoening te delen in vragenlijsten.
“Het betrekken van eigenaren is een belangrijk aspect van dit onderzoek,” legt Hille Fieten uit. “Naast het inhoudelijke onderzoek is het voor het ExpertiseCentrum ook heel belangrijk om de kennis en de inzichten over gezondheid- en welzijnsproblemen te delen met diereigenaren en dierenartsen. Hiermee willen we meer dieren werven die een belangrijke bijdrage kunnen leveren aan het onderzoek, maar brengen we ook de aandoening onder de aandacht. Hierdoor kunnen honden met mildere klachten adequater gediagnosticeerd worden en eigenaren goed worden voorgelicht. Ook zal kennis bij fokkers ervoor zorgen dat fokdieren vaker gescreend zullen worden en deze bevindingen kunnen worden meegenomen in de fokkerij.”
De Zwitserse Witte Herder Vereniging Nederland en vele liefhebbers van het ras hebben deze eerste fase van het onderzoek naar slokdarmverlamming mogelijk gemaakt. Samen blijven wij ons inzetten voor pups zonder slokdarmverlamming.
